CSF3R 突变或可准确诊断慢性中性粒细胞白血病

2015-12-6 13:43:7 | 作者：yatao | 0个评论 | 人浏览

慢性中性粒细胞白血病由于缺乏特异的细胞遗传学改变而难以准确诊断，并且与浆细胞肿瘤相关的类白血病反应难以鉴别。

为了更好的鉴别两者，英国的  Bain 教授和他的团队筛选和描述性总结了已报道的相关病例，评价了中毒颗粒（toxic granulation）、杜勒小体（D?hle  bodies）以及 NAP（neutrophil alkaline phosphatase）积分以及细胞遗传学异常对两者鉴别的意义，文章发表于 BJH。

首先，他们筛选出共 146 例符合诊断标准且未合并浆细胞肿瘤的病例，并排除中性粒细胞形态描述缺失或模糊的病例。筛选后的 51 例中共有  22 例存在中毒颗粒，其中 11 例合并存在杜勒小体、1 例合并空泡变性、2 例合并中性粒细胞分叶过多。NAP 资料完整的 90 例中共有 82 例 NAP 积分升高、6 例正常、2 例降低。

其次，他们还描述并总结了 49 例浆细胞肿瘤相关的类白血病反应的病例。其中 27 例合并多发性骨髓瘤，18 例合并 MGUS，1   例合并髓外浆细胞瘤。细胞遗传学描述完整的 28 例中，共有 25 例存在中毒颗粒，其中 11 例合并存在杜勒小体。NAP 资料完整的 31 例中共 28 例升高、2 例正常、1 例降低。
   
图 1. 1 例未发表的多发性骨髓瘤相关的类白血病反应病例的外周血涂片：表现为中性粒细胞增多、中毒颗粒、背景染色加深以及红细胞缗线状排列

2013 年，Maxson 等人在确诊慢性中性粒细胞白血病的 9 例患者中有高达 8 例存在 CSF3R 突变，在 20 例不典型的慢性中性粒细胞白血病患者（3 例未达到 WHO 诊断标准）中也有 8 例 CSF3R 突变。SETBP1 突变可以与 CSF3R 突变共存。虽然 ASXL1、TET2、SRSF2 等突变也有报道，但只有 CSF3R 突变在慢性中性粒细胞白血病中较其他疾病（慢性粒单核细胞白血病、不典型的慢性中性粒细胞白血病）更常见。

由于病例相关信息有限，细胞学改变、NAP 积分与 CSF3R 及其他突变的相关性无法定量分析。

总之，NAP 积分在慢性中性粒细胞白血病及浆细胞肿瘤相关类白血病反应都升高，对于两种疾病的鉴别意义不大。中毒颗粒及杜勒小体虽在两类疾病中都出现，但在类白血病反应中更常见。慢性中性粒细胞白血病中 CSF3R 等突变的发现为其准确诊断带来了曙光，有望写入 WHO 诊断标准。

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