髓外白血病包括中枢神经系统白血病、睾丸白血病及其他骨髓外的浸润,如白血病眼病、白血病肺浸润、心脏浸润、皮肤浸润及肾脏、消化道、卵巢、乳房、子宫颈的等脏器浸润。
1、中枢神经系统白血病
白血病细胞侵犯蛛网膜或蛛网膜邻近神经组织而产生的临床症状和体征称为中枢神经系统白血病。1978年10月在广西如召开的全国白血病防治研究协作工作会议有关中枢神经系统白血病(CNSL)的诊断标准规定如下:
(1)有中枢神经系统症状和体征(尤其是颅内压增高的症状和体征)。
(2)有脑脊液的改变:
①压力增高(>0.02kPa或200mm水柱),或大于60滴/min。
②白细胞计数>0.01×109/L。
③涂片见到白血病细胞。
④蛋白>450mg/L,或潘迪试验阳性。
(3)排除其它原因造成的中枢神经系统或脊液的相似改变。
附注:A、符合③及②中任何1项者可疑中枢神经系统白血病;符合③及②中涂片见到白血病细胞或任2项者可诊断CNSL。
B、无症状,但有脑脊改变,可诊断CNSL。但如只有单项脑脊液压力增高,暂不确定CNSL的诊断。若脑脊液压力持续增高,而经抗CNSL治疗压力下降,恢复正常者也可诊断CNSL,并应进行动态观察。
C、有症状而无脑脊液改变者,如有颅神经、脊髓或神经根受累的症状和体征。可排除其它原因所致,且经抗CNSL白血病治疗后症状有明显改善者,也可诊断为CNSL。
2、睾丸白血病
睾丸白血病早期临床可无任何表现,仅在睾丸活组织检查中发现。明显的睾丸白血病患者睾丸呈无痛性肿大,局部变硬,可以呈结节状,阴囊皮肤色泽改变多呈棕黑色或青黑色,透光试验阴性。睾丸肿大多数为单侧性,也可双侧肿大,即使单侧肿大,另一侧通常有亚临床的显微镜改变,实际上睾丸白血病学侵犯双侧睾丸。睾丸白血病的早期诊断比较困难。对于急性白血病患者,尤其是儿童ALL患者,当出睾丸肿大,如病理证实有白血病细胞浸润即可诊断。如组织检查失败,可用TdT染色和电镜检查,对于一些微小睾丸浸润灶的诊断很有帮助。